La acondroplasia es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo. Es una enfermedad genética del crecimiento óseo que impide el cambio natural de cartílago a hueso, la cual afecta al gen GFR3. Se caracteriza por enanismo, rango de movimiento limitado en los codos, macrocefalia, dedos pequeños e inteligencia normal, aunque puede haber retraso del desarrollo en el comienzo. Puede causar complicaciones de salud como interrupciones breves de la respiración (apnea), obesidad, infecciones recurrentes del oído o lordosis (curva exagerada hacia adentro de la columna lumbar).
Los problemas más graves abarcan desde un estrechamiento del canal medular, que puede comprimir la parte superior de la médula espinal (estenosis espinal) y acumular líquido en el cerebro (hidrocefalia).
Fisiopatología
La acondroplasia pertenece a un grupo de trastornos denominados condrodistrofias u osteocondrodisplasias. Es una enfermedad autosómica dominante. Si uno de los padres padece acondroplasia, la descendencia tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades aumentan al 75%. Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas: dos progenitores sin acondroplasia pueden tener descendencia con la enfermedad.
La mutación puntual surge de 2 posibles sustituciones de bases: el codón GGG normal cambia a AGG o a CGG. Ambas sustituciones confieren una variante patogénica de GFR3, que produce un aumento de la función de GFR3. La función normal de GFR3 es retardar la formación de hueso al inhibir la proliferación de condrocitos en la zona proliferativa de la placa de crecimiento de los huesos largos. La mutación da como resultado una mayor inhibición de la proliferación y diferenciación de condrocitos.
Signos
La acondroplasia se da en aproximadamente 1 de cada 25.000 o 30.000 personas, es decir, alrededor de 250.000 personas en todo el mundo. Las personas que la padecen presentan diferentes características, entre las que destacan:
La baja estatura, las extremidades cortas y desproporción rizomélica.
Presentan manos pequeñas, y sus dedos tienen forma de tridente. Sus pies están arqueados.
Sus codos son rígidos, esto empeora con la edad, mientras que la cadera y las rodillas son hipermóviles.
Macrocefalia, el tamaño de su cabeza es grande al nacer y lo sigue siendo durante el resto de su vida generalmente.
Son intolerantes a la glucosa y sufren hidrocefalia (acumulación de líquidos dentro de los ventrículos del cerebro) provocada por el estrechamiento del agujero magno.
Su cara es aplanada y el puente nasal es plano, esto se debe al subdesarrollo de los huesos cartilaginosos de la cara.
Tienen el pecho pequeño y las costillas flexibles, y es común que los bebés desarrollen una cifosis toracolumbar que no está presente al nacer o hiperlordosis lumbar que surge cuando comienza a caminar.
Bajo tono muscular (hipotonía).
El desenvolvimiento motor es lento al principio aunque con el tiempo se normaliza.
Existen alteraciones que son vistas mediante radiografías, entre ellas encontramos anomalías en los cuerpos vertebrales y en los huesos largos.
Generalmente su inteligencia no se ve alterada.
En casi la mitad de los casos se pueden producir complicaciones medulares.
Tratamiento
El tratamiento puede incluir medicamentos como hormona de crecimiento y diferentes tipos de cirugía dirigida a corregir los problemas específicos encontrados en la acondroplasia.
Estenosis del foramen magnum → La estenosis del agujero magno puede afectar a la hidrocefalia, lo cual se puede corregir mediante diferentes intervenciones quirúrgicas. La ventriculostomía endoscópica del 3º ventrículo consiste en la realización de un orificio en la parte inferior de un ventrículo utilizando un endoscopio, restableciendo el flujo normal del líquido espinal. La descompresión de la fosa posterior consiste en la extracción de una pequeña sección de la parte posterior del cráneo, esto alivia la presión como consecuencia del mayor espacio que se le deja al cerebro.
Estenosis espinal lumbar → Se trata de la compresión de los nervios raquídeos de la columna lumbar. En un primer momento se puede tratar sin cirugías mediante la pérdida de peso, fisioterapia o inyecciones de corticoesteroides. Sin embargo, también hay un tratamiento quirúrgico que consiste en la extracción de la parte posterior de la vértebra conocida como lámina.
Alargamiento de piernas (piernas arqueadas) → Las cirugías se llevan a cabo cuando aparece dolor en la rodilla o en la pierna o cambios en la deambulación. Entre las alternativas para este alargamiento destaca la callodiastasis.
Cifosis toracolumbar → La cifosis es la curvatura de la columna vertebral que produce un arqueamiento o redondeo de la espalda. Esto hace que se presente una postura jorobada o agachada. La cifosis toracolumbar, normalmente, se observa en los recién nacidos, pero en el 90% de los afectados se produce una resolución espontánea al año y medio de edad, que coincide con el momento en el cual el niño comienza a deambular gracias al fortalecimiento de los músculos del tronco. También es recomendable prevenir la progresión de la cifosis mediante sesiones con apoyo, así como prolongar el refuerzo hasta que el niño consiga caminar de forma independiente.
Por otro lado, los aparatos ortopédicos pueden generar rechazo por parte de los niños, y es necesario consultar con un ortopedista pediátrico la existencia o no de problemas para andar debido al arqueamiento de las piernas. Cabe la posibilidad de realizar una cirugía, pero esta debe realizarse en aquellos mayormente afectados, es decir, los cuales cuenten con déficits neurológicos o cifosis fija que mida más de 50º.
Hormona del crecimiento → Una alternativa al tratamiento quirúrgico es el tratamiento con hormona del crecimiento (GH), que aumenta la velocidad de crecimiento en algunos niños con acondroplasia , aunque el beneficio decrece con el tiempo y raramente mejoran más allá de los 2 años de tratamiento.
Como información adicional, podemos decir que un fármaco terapéutico llamado Vosoritide aprobó recientemente la Fase III de su ensayo clínico con resultados prometedores, ya que el fármaco aumentó la velocidad de crecimiento de 1,6 cm/año en niños acondroplásicos.
Fuentes:
1. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm
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