La Corea de Huntington o Enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo monogénico, es decir, que se trata de una enfermedad hereditaria causada por la mutación o alteración en un solo gen. Esta patología se corresponde con el tipo de herencia autosómica dominante y se caracteriza o describe por padecer síntomas motores, psiquiátricos y cognitivos en progresión.
La causa de la enfermedad es una repetición expandida de trinucleótidos CAG en el gen HTT (gen huntingtin) que codifica la proteína huntingtina, ocurrida en el cromosoma 4.
Por lo general, la enfermedad afecta al paciente a diferentes niveles:
Trastornos del movimiento: efectos tanto en los movimientos voluntarios como involuntarios, provocando problemas musculares de rigidez, problemas posturales y motrices, problemas para hablar y comer por la dificultad de tragar, movimientos espasmódicos incontrolables...
Trastornos cognitivos: efectos como la falta de perseverancia, organización y control de impulsos o arrebatos, sufrir actuaciones repentinas y promiscuidad sexual, dificultad de aprendizaje, falta de conciencia en sí mismo y de rapidez de pensamiento...
Trastornos psiquiátricos: efectos como la depresión, la irritabilidad o la tristeza son muy comunes, entre otros que serán posteriormente explicados, pero cabe destacar que la depresión puede ser causada por posibles lesiones cerebrales o por el mal funcionamiento del cerebro surgidas de la enfermedad.
En resumen, se trata de una enfermedad genética neurodegenerativa por un defecto en un solo gen y que tiene una gran sintomatología que produce trastornos tanto motrices, como cognitivos, como psíquicos.
Fuentes:
1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29325616/
2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27188817/
3. https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes /syc-20356117
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